安阳微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)仅需肿瘤石蜡切片+外周血配对样本，一次采样即可为实体瘤患者锁定PD-1免疫治疗机会及林奇综合征风险。
适用人群
- 结直肠癌患者，尤其是II期需决策是否豁免5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤（如胃癌、子宫内膜癌）寻求PD-1免疫治疗机会的患者
- 临床怀疑林奇综合征（如早发结直肠癌、家族性肿瘤史）的筛查人群
- 已确诊实体瘤，需明确MSI状态以指导化疗联合免疫方案的患者
- 肿瘤组织样本充足（建议肿瘤细胞含量>50%）且需配对正常对照的患者
- 其他实体瘤（如肺癌、胰腺癌）晚期多线治疗后希望尝试免疫治疗的患者
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，对同一患者的肿瘤组织（石蜡切片）和正常对照（血液白细胞）进行同步分析。检测覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点，以及Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点。通过比对肿瘤组织与正常组织在各微卫星位点的片段长度差异，严格按照NCI标准判定MSI状态：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定），1个位点为MSI-L（低度不稳定），0个位点为MSS（稳定）。能明确患者是否为MSI-H型，从而预测PD-1免疫治疗获益可能性（原报告指出MSI-H所有实体瘤可能获益），并作为林奇综合征筛查指标（90%以上林奇综合征患者呈MSI-H）。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H（需进一步胚系MMR基因测序），且当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性。
检测流程
采样流程极简，无需空腹或特殊准备。仅需提供患者既往手术/活检的肿瘤石蜡切片（病理科常规保存），同时采集外周血2-3ml用于提取白细胞作为正常对照。样本可常温运输（24小时内送达实验室），支持全国多数城市上门采样或邮寄服务，具体可咨询当地合作医院病理科。从样本签收到出具报告通常5-10个工作日。
准确性说明
采用国际金标准的多重荧光PCR+毛细管电泳方法，以NCI判读标准为基准，直接检测DNA片段长度变化，结果客观、可重复。配对样本设计（肿瘤+正常组织）有效排除个体微卫星基线差异，确保判读准确性。检测位点均为单核苷酸重复序列，对错配修复缺陷高度敏感。阳性结果（MSI-H）强烈提示免疫治疗获益，且对II期结直肠癌有明确的化疗决策指导意义（不推荐5-FU单药辅助化疗）。阴性结果（MSS/MSI-L）则提示按常规方案治疗。MSI-H阳性者建议进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征，并启动家族筛查。
详细流程
- 咨询与开单：临床医生评估适应症，开具MSI检测申请单
- 样本获取：病理科提供肿瘤石蜡切片（建议肿瘤细胞含量>50%），同时采集外周血2-3ml
- 样本递送：样本常温保存，24小时内通过合作物流或当地服务点送至实验室
- 样本接收与质控：实验室核对信息，评估肿瘤细胞含量及DNA质量
- 多重荧光PCR扩增：同时扩增肿瘤与正常组织DNA中的9个微卫星位点
- 毛细管电泳与片段分析：基因分析仪分离扩增产物，软件比对片段大小
- 结果判读：依据NCI标准判定MSI状态（MSI-H/MSI-L/MSS）
- 报告出具与解读：5-10个工作日内出具报告，临床医生结合患者情况综合解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我在安阳做完手术，肿瘤蜡块和血样能保存多久再送检？
- 石蜡包埋的组织块在室温下可稳定保存数年，血液样本建议采集后尽快送检，常温保存不宜超过3天。为确保DNA质量，建议手术病理确诊后尽早安排送检，避免反复冻融或长时间存放。具体寄送前可咨询我们的样本接收指引，确保符合要求。
- 报告上写‘建议肿瘤细胞含量>50%’，我的样本只有35%，结果可信吗？
- 原报告明确提示：当肿瘤细胞含量低于30%时，不排除假阴性可能；您的35%虽高于30%但低于理想值，仍可能因正常细胞干扰导致MSI-H被漏检。建议您联系送检医院确认是否可对石蜡切片进行肿瘤区域显微切割富集，或重新选取肿瘤细胞含量更高的蜡块送检，以提高结果准确性。
- 报告MSI-H，我用PD-1治疗有效后停药，还需要定期监测MSI吗？
- 不需要单独监测MSI状态。PD-1治疗期间及停药后，医生会通过影像学（CT/MRI）和肿瘤标志物评估疗效。MSI-H是稳定的分子特征，通常不会因治疗改变。若出现疾病进展，可再次活检确认MSI状态，以指导后续治疗选择。请按医嘱定期复查。
- 我在安阳，采样后报告是直接寄给我还是返回医院？
- 报告出具后，我们会同时提供电子版和纸质版。电子版将通过授权渠道发送给您或您的医生；纸质版会根据您预约时填写的需求，寄送给您本人或返回您指定的医院科室。具体方式请在采样时与工作人员确认。
注意事项
- 本检测结果仅对本次送检样本负责，结果仅供临床参考
- 建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%时假阴性风险增加，需重新选样或富集
- MSI-H阳性不能直接确诊林奇综合征，需进一步胚系MMR基因检测
- 检测采用PCR+毛细管电泳法，并非NGS大panel，无法同时评估TMB等其他标志物
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益可能性小，但不绝对排除，需结合临床实际情况
- 请结合其他检测结果（如IHC、基因测序）及患者具体病情综合决策
- 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师
用户评价 (5条，均分5.0)
因为家里有好几位亲人患癌，我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定，从下单、填写信息到查看报告，一个公众号全解决了，不用下载新APP。支付方式也灵活，还能用医保卡个人账户支付一部分，挺方便的。
机构回复
感谢您的选择！我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台，减少用户的操作成本。关于医保支付，我们正与更多地区对接，希望能惠及更多用户。祝您健康！
肺癌家属。咨询时我问如果检测结果有遗传风险，会不会通知其他家庭成员？他们明确说不会，除非本人提出要求并提供授权。这种对家庭内部隐私界限的严格遵守，让我觉得非常可靠，避免了不必要的家庭矛盾或心理压力。
机构回复
您提及的这一点至关重要。遗传信息具有家族属性，但披露必须尊重个体意愿与自主权。我们严格遵守这一伦理准则，绝不越界。感谢您对我们原则的认可与信赖。
甲状腺结节患者。检测完成后，我尝试申请注销账户并删除所有个人信息。过程比想象中顺畅，提供了身份验证后，客服很快处理并确认了数据删除。虽然我希望永远不用再来，但这次“好聚好散”的体验，让我觉得他们把隐私承诺落到了最后一步。
机构回复
感谢您分享完整的服务体验。尊重并执行用户的“被遗忘权”是我们隐私政策的重要组成部分。我们承诺，只要符合法规与合同约定，您的删除请求会得到及时、彻底的执行。祝您健康！
卵巢癌患者，需要MSI结果来匹配临床试验。时间卡得很死，你们在承诺时限内提前一天交付，而且报告格式完全符合试验方要求，没让我们多费一点口舌去补充资料。准确性自不必说，已经成功入组了。感谢！
机构回复
恭喜您成功入组！为临床试验提供符合严苛标准的检测报告是我们的专业强项。能无缝对接您的要求，为您的治疗争取宝贵机会，我们团队倍感自豪与高兴。继续为您加油！
一开始在几家机构间犹豫，你们家的咨询老师没有贬低别家，而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势，让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度，让我最终选择了你们。事实证明，专业和靠谱才是最重要的。
机构回复
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